Ce simulateur a pour objectif de sensibiliser les médecins généralistes à évoquer le diagnostic d’une maladie rare, l’acromégalie, à partir d’un cas de pratique quotidienne. Le scénario déroule les consultations successives sur 5 ans, représentant le retard moyen au diagnostic en France, avec l’apparition progressive des complications et insiste sur les signes à chaque consultation qui auraient pu/dû faire évoquer le diagnostic d’acromégalie.
Le patient consulte son médecin généraliste pour des céphalées, des difficultés pour s’endormir et des ronflements. Celui-ci ne présente aucun antécédent notable sauf un léger surpoids et un stress professionnel. Le médecin met en évidence lors de l’examen clinique une hypertension artérielle contrôlée à 2 reprises. Une discussion se met en place avec un adressage à un cardiologue.
De retour de la consultation cardiologie, le patient a été mis sous IEC et présente une hypertrophie ventriculaire gauche. Cependant, les ronflements sont en nette augmentation et les céphalées sont toujours présentes mais en diminution. Le médecin décide alors de prescrire un examen biologique et un rendez-vous dans 1 mois pour voir si son état s’est amélioré, tout en évoquant des règles hygiéno-diététiques.
Le patient revient sans n’avoir rien fait de notable dans l’intervalle. Cependant, de nouveaux symptômes ont apparu : douleurs articulaires diffuses, canal carpien gauche marqué avec des difficultés à poursuivre son activité, aggravation des ronflements, nuits non reposantes… Le médecin généraliste l’adresse alors à un rhumatologue et un pneumologue.
Le patient est de retour de ses rendez-vous en rhumatologie et pneumologie : un syndrome d’apnée du sommeil sévère a été diagnostiqué ainsi qu’un canal carpien gauche. Le médecin généraliste suspecte une acromégalie et l’adresse alors à un confrère endocrinologue en centre expert afin que le patient puisse bénéficier d’un traitement.