Screenshot du simulateur sur la thématique de l'Amyotrophie Spinale Infantile

Amyotrophie Spinale Infantile / ASI

(Spinal Muscular Atrophy / SMA)

Savoir reconnaître les éléments cliniques évocateurs

Résumé

Ce module se compose de 3 simulateurs : 3 enfants (2 enfants de 2 mois et 1 de 12 mois), vus en cabinet ou aux urgences pédiatriques. L’objectif de ces simulateurs est d’apprendre à repérer les signes et les symptômes de la SMA, qui ne sont pas toujours évidents, afin de pouvoir diriger rapidement les enfants concernés vers un centre expert pour un diagnostic confirmé et une prise en charge adaptée.

AUTEURS

Dr Cécile Halbert
Neuropédiatre |Service de Neuro-Métabolisme pédiatrique |Hôpital de la Timone - Marseille|Centre de référence des maladies neuromusculaires
Dr Anne-Gaëlle Le Moing
Neuropédiatre | Service de Neurologie Pédiatrique |CHU d’Amiens |Centre de compétence des maladies neuromusculaires

Domaines thérapeutiques

Pédiatrie – Néonatalogie, Neurologie

Apprenants

Pédiatres, Médecins Généralistes

Durée

20 minutes/situation

Situation 1
Situation 2
Situation 3

Une mère amène en consultation au cabinet son bébé de 2 mois pour la visite obligatoire à cet âge. Elle n’est pas très inquiète mais veut s’assurer que son bébé prend bien du poids car son alimentation est un peu laborieuse.

Le médecin va repérer, grâce à l’interrogatoire et l’examen clinique, grâce à la réaction du bébé lors de l’injection du vaccin, des éléments cliniques évocateurs d’une SMA débutante. Il décide alors de l’adresser rapidement à un centre expert.

Une mère amène en consultation sa fille de 12 mois, pour les vaccinations obligatoires à cet âge. La mère est un peu inquiète car elle trouve que sa fille bouge moins bien que son cousin du même âge. Le médecin constate et confirme l’impression clinique de la mère et va, grâce à l’interrogatoire et à l’examen clinique, repérer des éléments cliniques évocateurs d’une SMA. Il décide alors de l’adresser rapidement à un centre expert.

Une mère amène aux urgences son bébé de 2 mois pour des difficultés respiratoires. Outre ses difficultés respiratoires constatées qui justifient une prise en charge immédiate, le médecin repère, grâce à l’interrogatoire et l’examen clinique, des éléments cliniques évocateurs d’une SMA sous-jacente.

Une fois l’enfant stabilisé sur le plan respiratoire, un avis spécialisé en centre expert est rapidement indispensable pour cet enfant.

Avec le soutien institutionnel de Novartis Gene Therapies France