Septembre 2022, témoignage du Dr Laurence Houdouin, responsable médicale et chargée d’écoute et d’information à Maladies Rares Info Services nous parle de l’importance du diagnostique des maladies rares.
C’est avec le soutien de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et grâce aux dons du Téléthon que Maladies Rares Infos Service est né.
C’est le service d’information et de soutien spécialisé sur les maladies rares depuis 20 ans financé par le Ministère de la santé et l’AFM Téléthon. Des chargés d’écoute et d’information professionnels répondent aux demandes qui peuvent consister aussi bien :
Ce service est anonyme et gratuit.
À l’occasion du lancement de notre plateforme « Rare Sim », nous avons eu l’opportunité d’échanger avec le Dr Laurence Houdouin, responsable médicale et chargée d’écoute et d’information à Maladies Rares Info Services.
En effet, l’errance et l’impasse diagnostiques représentent un problème majeur dans les maladies rares. Ces deux facteurs augmentent la souffrance, l’anxiété et l’isolement des patients. Poser un diagnostic permet aux patients de faire face, de nommer et d’identifier l’ennemi et permet ainsi au professionnels de santé de mieux les accompagner.
En moyenne, Maladies Rares Info Service reçoit 5 000 demandes par an, 3 demandes sur 10 concernent des personnes qui n’ont pas encore de diagnostic, des personnes qui n’ont aucun diagnostic en dépit d’une prise en charge dans des services spécialisés ou encore des personnes qui sont au début de leur parcours.
Afin d’engager les acteurs des soins primaires dans cette démarche, il faut que la culture doute soit développée « Et si c’était une maladie rare ? » « Diagnostiquer une maladie rare, c’est d’abord y penser ». C’est pourquoi Maladies Rares Info Services (MRIS), en partenariat avec le Collège de Médecine Générale et les Fillières de Santé Maladies Rares (FSMR), a participé à la mise en place d’outils pour les médecins généralistes et s’est engagée aux côtés de l’Alliance Maladies Rares et d’Orphanet, afin de sensibiliser ses médecins et plus généralement des professionnels de santé de première ligne.
Il est important d’aider les professionnels à identifier les informations et les ressources utiles dans ce domaine :
La vision de Maladies Rares Infos Service conforte notre position face à l’errance diagnostique des maladies rares, nous avons pour ambition que notre plateforme « Rare Sim » puisse apporter l’aide nécessaire aux professionnels de santé pour éviter l’errance diagnostique qui peut être fatale.
Il faut aider les malades et leurs proches ainsi que les professionnels à identifier les informations et les ressources utiles dans le domaine des maladies rares. Ces ressources sont notamment accessibles à partir du site internet d’Orphanet des sites internet des 23 filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et des sites des plateformes d’expertises régionales Maladies Rares. Ce n’est pas toujours facile de s’y retrouver et c’est le rôle de Maladies Rares Infos Service d’aider à identifier rapidement les informations pertinentes et d’orienter vers les bons interlocuteurs.
Liens utiles :